Health and genetics / Egészség és genetika

 

A Sheltie alapvetően egészséges fajta, nem hajlamos megbetegedésre, de hogy ez így is maradjon fontos, hogy szűrővizsgálatokat végezzünk, ezekről az előforduló betegségekről gyűjtöttem össze információkat. Minden szűrési eredmény fontos lehet, véleményem szerint nem csak a tenyésztésben lévő kutyákat kellene szűrni, hanem mindet, hogy gazdájuk tisztában legyen a terhelhetőségével, a tenyésztő pedig minél jobb képet kapjon az állományról.

 

A felnőtt kutya fogazata:

A Sheltienél elég gyakori a P1 hiánya, ami (elméletileg!) nem hiba.

 
 

Szembetegségek

 
CEA
Collie Eye Anomaly
 

A collie szembetegséget röviden a szakirodalom „CEA“ ként említi, és egy veleszületett szembetegséget jelent, amely nem csak a collie (skót juhász) fajtában fordul elő hanem az összes angol és ausztrál pásztorkutya fajtában egyaránt . A szem fejlődésének olyan zavara, amely esetén az ideghártya, az érhártya, a látóideg és az ínhártya károsodik. A károsodás mértéke rendkívül sokféle lehet, az enyhétől az vaksághoz vezető súlyosságig, és rendszerint mindkét szemet érinti. A nőstény és kan kutyák között hasonló arányban fordulhat elő, és nem befolyásolja a betegség megjelenését az sem, hogy milyen színű az állat. A szembetegség előfordulása rendkívül elterjedt a collie hosszú szőrű és a kevéssé ismert rövid szőrű változataiban is, illetve a Shetlandi juhászkutyában. Az első felmérések az Egyesült Államokban történtek, ahol egy 1969 es felmérés szerint 75-97 % -os érintettség volt igazolható. Azóta természetesen számos vizsgálatot végeztek, és az egyre elterjedtebb szemészeti szűrővizsgálatok eredményeképpen, a betegség előfordulása csökkent, de így is nagyon magas. Angliában, Svédországban és Norvégiában készült felmérések is lényegében 50%-os érintettségről számolnak be, de a valós helyzet vélhetően ennél is rosszabb. Az öröklésmenetére úgynevezett autoszómális recesszív öröklésmenet jellemző, amely azt jelenti, hogy két egészséges szemű, de úgynevezett „hordozó“ kutya utódai között is születhet e betegségben szenvedő állat, ennek az esélye, ha mindkét szülő hordozza a betegségért felelős gént 25 %. Csak genetikai vizsgálattal igazolt, nem hordozó és mentes minősítésű szűrővizsgálattal rendelkező kutya utódai között várható 100% -ban egészséges szemű kölyök. Nagyon fontos hangsúlyozni, hogy a szemészeti tünetek különböző súlyosságúak lehetnek. A betegség ugyan mind a két szemet érinti, de nem azonos fokban. Körülbelül 10% az esélye egy igazolt „ CEA“ szembeteg kutyának a részleges vagy teljes retina leválásra, amely vaksághoz vezet. Ez az arány relatív nagy, de annak a jelentősége még nagyobb, hogy ezen állatok biztosan tovább örökítik a betegséget. Míg szürkehályog vagy glaukóma (zöldhályog) esetén kifejezett jeleket lát a kutya tulajdonosa, CEA esetén külsőleg rendszerint ezek nem láthatóak, a betegség tüneteként gyakran már csak a látóképesség romlása vagy a teljes vakság észlelhető. Időben elvégzett szemvizsgálattal e szembetegség tünetei diagnosztizálhatók. A szemfenék (fundus) vizsgálatával látható jelei vannak e betegség megjelenésének. Két fő módszerrel lehet e betegséget vizsgálni: szemfenék vizsgálattal és genetikai vizsgálattal. A szemfenék vizsgálat során a kutyának egy rövid hatású, körülbelül 2-3 óráig tartó pupillatágító szemcseppet adnak, amely az állat tájékozódását nem befolyásolja. A szemfenék vizsgálat egy úgynevezett oftalmoszkóppal történik, amelynek különböző fajtái vannak, jelenleg technikailag a legkönnyebb és legpontosabb vizsgálati eljárás a digitális funduskamerákkal törénik, amely a retinának viszonylag nagy részét teszi egyszerre láthatóvá a vizsgáló számára, és akár 30-40 képet is készítve, majd azokat akár utólag értékelve, az archiválást is lehetővé teszi. A betegség 4 fő klinikai tünete : -chorioretinális diszplázia -papilla coloboma -retinaleválás -intraokuláris vérzés A másik lehetőság a betegség diagnosztizálására a vérből végzett genetikai vizsgálat, amely nemcsak azt hivatott vizsgálni, hogy a kutya szeme egészséges vagy sem, hanem azt is hogy a betegségért felelős gént hordozza-e az egyed. A CEA klinikai módon történő szűrésénél alapvető szempont, hogy a szemfenék vizsgálat időben megtörténjen, amely ideális esetben 5-8 hetes kor között van mivel a szemfenék végleges képe 3 hónapos korban alakul ki. Ezután az ideghártya fokozatosan kialakuló pigmentállománya „elfedheti“ az érhártyán lévő egészen diszkrét, korai jeleit e szembetegségnek. Mivel a betegség nem gyógykezelhető,az egyetlen módszer a tudatos tenyésztési program , amivel csökkenteni lehet a beteg egyedek számát.

 
 
PRA
Progressive Retina Atrophy
 

A PRA a szem ideghártyájának (retinájának) degeneratív, autoszomális recesszív módon öröklődő betegsége, amely vaksághoz vezet. A veleszületett szembetegségek közé tartozik: 1911 ben gordon szetterekben figyelték meg először ezt a kórképet. Azóta több mint ötven kutyafajtában vált részleteiben is ismertté e betegség, annak fejlődésmenete és fajtabeli tulajdonságai. Ez utóbbit azért fontos hangsúlyozni, mert az egyes kutyafajtákban fajtára jellemző módon és korban jelentkeznek az első tünetek, illetve a betegség lefolyása is különböző. A betegség felosztása, a jelenlegi megközelítésben más módon történik: főképpen az ideghártyát alkotó úgynevezett fotoreceptorok elváltozása alapján. A PRA ahogyan a nevében is benne van az ideghártyát alkotó csapok és pálcikák, az úgynevezett fotoreceptorok atrófiája, azaz sorvadása, amely kifejezés azonban nem teljesen pontos, inkább degenerációt helyes használni. Összefoglalva tehát ezen fotoreceptorok vagy nem fejlődnek megfelelően (ezt nevezzük diszpláziának), vagy normális fejlődést követően degenerálódnak. E kétféle „hibás működés“ határozza meg , hogy mely életszakaszban alakulnak ki a betegségre jellemző tünetek, azaz mikor veszi észre a tulajdonos, hogy a kutya nem lát jól. A kutyák látóképességét a mindennapokban nehéz megítélni, főleg a kutya tartási helyén, ahol biztonsággal és a megszokott környezetében mozog. Tudjuk, hogy a kutyák szaglása és hallása mennyire kifinomult, és enyhe látáskárosodást nehezen vesz észre a tulajdonos. Gyakran az első feltűnő jel lehet, ha tágabb a kutya pupillája, és „fényesebb“ a szeme. Ez azért van mert a PRA szembetegségnél, a szem ideghártyájának a pigmentált része, amit latinul tapetum lucidumnak, vagy tapetumos fundusnak hívunk hyperreflektív lesz, egyszerűen fogalmazva jobban csillog, fényesebb. A tapetum lucidum kifejezés latinul fénylő kárpitot jelent, innen kapta a retina ezen része a nevét. Szintén feltűnhet a tuladonosnak, hogy félhomályban a kutya rosszabbul tájékozódik, nappal jól lát, de estefelé már bizonytalanul közlekedik, főleg a nem megszokott környezetben. A súlyos látásromlást már egyértelműen észreveszi a tulajdonos, a betegség előrehaladott stádiumában teljes vakság jelentkezik sajnos mindkét szemen. Egyéb objektívebb tünetek felismerése és a betegség diagnosztizálása már állatorvosi feladat. A PRA betegséget többféleképpen lehet vizsgálni. Szemfenékvizsgálattal jellegzetes tünetei vannak e betegségnek, az ideghártya erei elvékonyodnak, súlyosabb esetben teljesen eltűnnek, a korábban említett tapetum lucidum területe hyperreflektív, azaz fényesebb, és a látóideg degenerációja látható. A szemfenék vagy fundusvizsgálattal tehát magát a betegséget állapítjuk meg. Ha azzal a céllal történik a vizsgálat, hogy megtudjuk, hordozza e a PRA kialakulásáért felelős gént az egyed, genetikai vizsgálatot szükséges végezni, amely már Magyarországon is elérhető. Egy fiatalon tenyésztésbe vett kutya szemfenék vizsgálata alapján lehet, hogy mentes minősítést kap, de ezzel a vizsgálattal az aktuális állapotot látjuk, lehetséges, hogy terhelt a kutya, csak még nem láthatók a szemfenék vizsgálattal erre utaló jelek, de az is lehet, hogy csak a betegség kialakulásáért felelős gént hordozza, tehát ő maga nem lesz beteg, de utódai között előfordulhat a PRA (természetesen akkor ha a másik szülő szintén hordozó). Érdemes megemlíteni a szürkehályog és a PRA együttes előfordulását. Ma még vitatott, hogy két teljesen külön fejlődő szembetegségről van e szó. Egyes kutyafajtákban gyakrabban jelentkezik a betegség viszonylag későbbi szakaszában szürkehályog, amely önmagában teljes vaksághoz vezethet. Nagyon fontos a pontos diagnózis felállítása, azokban az esetekben ahol PRA és szürkehályog is jelen van, mivel ha előzetes retinavizsgálat nélkül történik a szürkehályog műtét, a kutya az operáció után sem fog látni. Nehezíti a helyzetet, hogy a retina vizsgálata cataracta (szürkehályog) esetén szemfenék vizsgáló lámpával, vagy kamerával nem lehetséges, hiszen a teljesen homályos szemlencsétől nem lehet látni az ideghártyát. Ez esetben egyéb vizsgáló módszerek például szemészeti ultrahangvizsgálat, illetve ERG vizsgálat alkalmazása javasolt. Sajnos a fentiekből adódóan genetikailag determinált betegségről lévén szó, nem lehetséges megakadályozni a betegség kifejlődését ha a kutya hordozza a PRA kialakulásáért felelős gént úgynevezett homozigóta (aa) formában. Gyógyítani tehát a már kialakult betegséget a jelenlegi ismereteink szerint nem lehet. Egyes vizsgálatok alapján a tünetek súlyosbodása és a betegség lefolyása lassítható antioxidáns táplálék kiegészítők adásával.

 
 

RD
Retina Dysplasia

 

A retina diszplázia állatok (és néha ember) nem-progresszív szembetegsége, amely a retina szövetének ráncolásával vagy rozetták (kerek csomók) kialakulásával jár. Okozhatja vírusos fertõzés, A-vitamin hiány vagy genetikai problémák.

 
 

Cataracta / Katarakta

 

Minden, a szemlencse átlátszóságát csökkentõ elváltozást kataraktának (szürke hályog) nevezünk. A veleszületett katarakta vagy öröklõdõ, vagy a vemhesség alatt történt méhen belüli károsodás eredménye lehet. Ezt a kettõt elkülöníteni vagy nehéz, vagy sokszor lehetetlen. Ezért a katarakta diagnosztizálása esetén biztos, ami biztos, az egyedet kizárjuk a tenyésztésbõl. Megkülönböztethetünk még fiatalkori (juvenil) ill. felnőttkorban kialakuló szürke hályogot. A szemlencse állapota egyre romlik, majd idővel egy összefüggő, kisméretű szürke képletté zsugorodik, ekkor a fénynek több helye van behatolni a szembe és a látás javulása tapasztalható.

 
 

PHTVL/PHPV

 

A PHTVL Persistent Hyperplastic Tunica Vasculosa Lentis: a betegség elnevezése arra utal, hogy a szem fejlődése során a lencse vérellátását biztosító erek a későbbi élet folyamán is fennmaradnak, nem sorvadnak el. Ez a betegség gyakran együtt jelentkezik egy másikkal, a PHPV-vel (Persistent Hyperplastic Primary Vitreus), amely az üvegtest hasonló elváltozására utal.
Ezek a betegségek veleszületett rendellenességek. A klinikai tünetek 6 fokozatát különböztetik meg, az enyhe 1-estől a teljes vaksággal és lencsehomállyal járó 6-osig. Az 1. fokozatú enyhe esetben a lencsén foltok alakulnak ki (0,1 mm-nél kisebbek), és nem fejlődnek szürke hályoggá (katarakta), a látást nem befolyásolják. A többi fokozat esetén a tünetek fokozatosan erősödnek és kialakul a szürke hályog, így nagy a valószínűsége, hogy a látás komolyan romlik ill. teljesen elvész. Enyhe esetben az anomália lehet csak egyoldali, súlyosabb esetekben általában mindkét szemet érinti, de szemenként lehet eltérő a súlyossága.  (Emberek esetében a betegség nem öröklődő és általában csak az egyik szemet érinti.)
A betegség pontos öröklődésmenete nem ismert, lehetséges, hogy autoszomális dominánsan öröklődik különböző megjelenési súlyossággal, de az is előfordulhat, hogy 2-3 gén a felelős. Nem mutatható ki jelentős összefüggés a kutya neme ill. szőrszíne alapján.
A szemlencse és a környező szövetek vizsgálatára már 7-8 hetes korban sor kerülhet. A lencse mögött enyhébb esetben csak egy pigmentált folt, előrehaladottabb esetben vaszkularizált szürke membrán húzódik. A vizsgálat előtt pupillatágítás szükséges (altatás nem). A vizsgálatot szemspecialista szakállatorvos végzi biomikroszkopikuks réslámpavizsgálattal. Nagyon ajánlott már a tenyésztőnél elvégeztetni, és a bevett gyakorlat szerint tenyésztésbe vétel előtt a vizsgálatot megismételni.

 
 
 
Diszplázia
 
HD
Hip dysplasia / Csípőízületi diszplázia
 

Jelentőségét tekintve a legfontosabb mozgatószervi megbetegedés. Schnelle svéd állatorvosn írta le először, 1935-ben. A csípőízület három tengely körül mozgó gömbízület. Az izületi vápából (acetabulum) és a combcsont (femur) izületi fejéből (caput ossis femoralis) áll. Az ízületi vápa és az ízületi fej egymáshoz szorosan, csapágygolyó szerűen illeszkedik és a szalagokkal ill.az ízületi tokkal együtt funkcionális egészet képez. A fejet a vápa mélyével összekötő szalag rövid és erős, az ízületi tok feszes. Ezzel szemben a diszpláziás csípőizület laza, aminek az izületet rögzítő szalagok ellazulása, a vápa sekélysége és /vagy a túl kicsi combcsontfej lehet az oka. Az ilyen izületben a vápa és a fej között a normálisnál nagyobb mozgás lehetséges, az izületre ható nyomási viszonyok megváltoznak, ami fájdalom, mozgászavar és súlyos röntgenológiai elváltozások kialakulását idézi elő. Az izületi porc megkopik, ennek következtében az izületi tok és a csontszövet területén gyulladás jön létre. Az izület deformálódik, a vápa ellaposodik és a combcsontfej ellaposodva gombaszerűvé válik. Az izületi tok tapadásánál ( a vápa szélén és a combnyakon) a tok rendellenes feszülése miatt csontfelrakódások jelennek meg, melyek korlátozzák az izület mozgását és erős fájdalmat okozhatnak. A legsúlyosabb esetekben az ellapult, deformálódott vápa a csontfelrakódásoktól eltorzult combcsontfejet már alig foglalja magába, sőt az véglegesen kificamodhat a vápából. A tulajdonos azt észleli hogy kutyája nem szívesen mozog és feltűnő a hátsó végtagok egyikének-vagy mindkettőnek a csökkent teherbírása. Ez főként felálláskor, lépcsőmászáskor és ugráskor mutatkozik meg, de súlyosabb esetekben a normális napi mozgás is fájdalmat okoz az állatnak. A bántalom nem veleszületett jellegű, de mégis örökletes háttérrel rendelkezik. A legtöbb kutató a betegséget multifaktoriális öröklésmenetűnek tartja. A gyógykezelés a klinikai tünetek mérséklésére és az izületi funkció megőrzésére irányul.


Forrás: MKOE - kisallatortopedia.hu

Értékelése:
Free / Mentes - A | Nearly free / Majdnem mentes - B | Mild / Enyhe - C | Moderate / Közepes - D | Serious / Súlyos - E

 
 
ED
Elbow dysplasia / Könyökízületi diszplázia
 

A könyökdiszplázia lényege, hogy a könyökízületet alkotó karcsont és két alkarcsont egymással érintkezõ ízületi felszíne nem illeszkedik megfelelõen egymáshoz. Ennek következtében helyenként a túl szoros illeszkedés következtében feszülés, más helyen pedig a túl laza illeszkedés miatt instabilitás jön létre. Az illeszkedési hibákból eredõen a könyökízületben porcleválások, porcdegeneráció, porckopásokkal, porcfelrakódásokkal kísért degeneratív ízületi betegség: arthrózis jön létre. A probléma kölyökkorban alakul ki (bár sokszor nem kerül felszínre), gyakran kíséri fájdalom, kényelmetlenség vagy más kompenzálás. A diagnózis általában röntgenvizsgálat, arthroszkópia és/vagy MRI alapján állítható fel. A könyökízületi diszplázia általában mindkét elülsõ végtagnál jelentkezik, de elõfordul, hogy unilaterális. Jelölése: pl. ED 0:0 azaz mindkét oldali könyökízület diszpláziától mentes.

Értékelése:
Free / Mentes - 0 | Mild / Enyhe - 1 | Moderate / Közepes - 2 | Serious / Súlyos - 3

 
 
OCD
Shoulder dysplasia / Csípőízületi diszplázia
 

A kutyák vállízületi diszpláziája a vállízületet alkotó karcsont fejének és a lapocka ízületi vápájának a nem megfelelõ, genetikailag öröklõdõ, betegség. A betegség során az illeszkedési hiba miatt a részlegesen ficamodó ízületben porckopásokkal ill. porcfelrakódásokkal tarkított degeneratív ízületi betegség, vállízületi arthrózis jön létre. A válldiszplázia szurésére még nem teljesen egységesített a szurovizsgálat, ezért csak a mentes ill. a válldiszpláziás (subluxálódott) kategóriák valamint az OCD pozitív és az OCD negatív kategóriák ismertek (OCD = oszteochondrosis dissecans) ill. a már meglévõ arthrózis megállapítása. A betegség elsõ tünetei 7-9 hónaposan kezdõdnek, visszatérõ elülsõ végtag sántaság formájában. A vállízületek nyújtása fájdalmas. A betegség mûtétileg eredményesen kezelhetõ, de az állat tenyésztésbe nem vonható.

Értékelése:
Free / Mentes | Not free / Nem mentes

 
 
PL
Patella luxation / Patella ficam
 

...

 
 
 
MDR1
drug resistance / gyógyszer érzékenység
 

A tenyésztők már évekkel ezelőtt felfedezték hogy bizonyos gyógyszer hatóanyagokra , mint pl. az Ivermectin és származékai, a collie-k érzékenyebben reagálnak mint más fajták. Az okokat kutatva számos országban vizsgálatok indultak. 2003 óta 10 európai ország 30 különböző fajtáját vizsgálták meg. Ivermectin esetében brit pásztorkutyáknál már 100-150 mcg/testsúlykg dózisnál fellépnek különböző neurotoxikus szimptómák, mint mozgás- és koordinációs zavarok, reszketés, túlzott nyálzás, elesettség stb. Ha szájon át történt a gyógyszerezés, akkor 200 mcg/kg dózisnál eszméletvesztéses állapot, sőt, halál állhat be. Más fajtáknál ugyanezen dózis semmiféle klinikai tünetet nem produkál. A gén neve egyébként a "multidrog rezisztencia" után lett mdr. Az ezek által kódolt fehérjék a sejtek külső membránjában ülő transzporterek. Szerepük nagyon fontos az agy kapillárisaiban, alkotóelemei az ún. vér-agy gátnak (blood-brain barrier), ami lényegében azt szabályozza, milyen anyagok és milyen mennyiségben juthatnak be a vérből az agyba. A kapilláris belső falát alkotó sejtekben az mdr1-fehérjék felismerik a sejtbe betolakodó idegen anyagot (pl. Ivermectint) és visszaküldik a vérbe: ezzel védelmezik az agyat a potenciálisan veszélyes anyagok felhalmozódásától. Az mdr1-fehérjék megtalálhatóak többek között a placentában is, ahol az anyából a magzatba való transzportot szabályozzák. A szenzitív egyedekben az mdr1 génből "kiesik" egy darab, és ez nem csupán néhány hiányzó aminosavhoz vezet a fehérjében, hanem eltolódik a génről a fehérjére való fordítás fázisa és ezért teljesen más aminosavak épülnek be. Következmény: a fehérje funkcióképtelen. Ez szenzitiváshoz vezet, ha az apától és anyától is ezt a hibát örökölte az egyed. A heterozigótáknál a hibás mellett termelődnek normális fehérjék is. Az mdr1 -/- kutyáknál, humán kutatásokra alapozva többen feltételezik, hogy ez a génhiba kapcsolatban lehet krónikus gyulladásos bélbetegségek kialakulásával ill. befolyásolhatja a szteroidhormonok (nemi hormonok és egyes anyagcserehormonok, pl. víz-só háztartás) felszabadulását és szervekben való megoszlását is. . A következő vagyületekről már kiderült hogy problémát okoznak az érzékeny egyedeknbél, a nem vényköteles hasfogóktól (pl Imodium) kezdve az élősködők elleni vagy kemoterápiás szerekig. Feltehető hogy a lista bővülni fog.

A következő gyógyszerek bizonyultak az MDR1 mutációval rendelkező kutyákra veszélyesnek:

Szer: Fehasználás:
   
Abamectin, Ivermectin paraziták ellen (szívférgesség, fülatka, rovarirtók)
Acepromazin nyugtató
Loperamid (Imodium) hasmenés ellen
Doxorubicin daganatos megbetegedések esetén
Vincristin daganatos megbetegedések esetén
Cyclosporin (pl.Neoral) daganatos megbetegedések esetén
Digoxin (pl. Lanoxin) szív (pangásos szívelégtelenség)
Butorphanol (Stadol) altatás, fájdalomcsillapító

Veszélyesek lehetnek még: Ezek a szerek problémát okozhatnak a mutáns génnel rendelkező kutyáknál. Biokémiai kutatások kimutatták, hogy ez a gén akár több mint 50 szer hatását befolyásolhatja

Szer: Fehasználás:
   
Ondasetron (Zofran) hányás ellen
Domperidon hányás ellen
Paclitaxel daganatos megbetegedések esetén
Mitoxantron daganatos megbetegedések esetén
Etoposid (VePesid) daganatos megbetegedések esetén
sugárterápia mellett, műtét, kissejtes tüdőrák és néhány leukémia típus esetén
Rifampicin baktériumok ellen, TBC, torokban, orrban
hordozott meningitis esetén
Quinidin szív (több szívritmus-rendellenesség ellen)
Morfin fájdalomcsillapító

A génhiba genetikai vizsgálattal diagnosztizálható. Ezen ismeretek birtokában a tenyésztők most már szeretnék figyelembe venni tenyésztési tervükben ezt a defektet, és az mdr -/- os kutyáikhoz olyan partnereket keresnek, melyekkel az utódok túlérzékenysége kiküszöbölhető, mivel a hibás gént homozigóta formában hordozó ( az mdr1 -/-os ) kutyák azok, akikre ezen vegyületek toxikusak lehetnek, és az mdr 1 +/+ - os egyedek nem mutatnak érzékenységet.

Érintett fajták: collie hosszú és rövid szőrű, shetland sheepdog, border collie, ausztrál juhászkutya, lényegesen kisebb előfordulási arányban érintett a többi angol pásztorkutya fajta is

 
 
 
DM
Degeneratív Myelopathia
 
A betegség által leggyakrabban sújtott fajta a német juhászkutya, de más fajtatiszta ebekben, így angol és ausztrál pásztorkutyákban is leírták. Egy 2009-es tanulmány például részletesen foglalkozik a welsh corgi-ban előforduló megbetegedéssel. Öt éves kor alatt nem jelentkezik a betegség klinikai tünetekkel, leggyakrabban ennél idősebb kutyákban, 8-10 éves korban okoz problémát. Tünetek: a hátulsó testfél gyengesége, kezdetekben csupán helyzetérzékelési zavarok, ataxia jelentkeznek, később a hátulsó testfél egyre súlyosabb gyengülése következik be, majd kialakul a teljes járásképtelenség. A fenti tüneteket leszámítva az állat egyébként egészséges, a mellső lábak érintettsége nem jellemző. Kezdetekben a tulajdonosnak feltűnhet, hogy kedvence a hátulsó lábvégeit nem emeli teljesen, azokat néha a talajon húzza. Gyakran a tünetek nem szimmetrikusak a két hátulsó végtagon. A kór előrehaladtával a hátulsó végtag izmainak sorvadása figyelhető meg. Vizelet és bélsárürítési probléma szórványosan előfordulhat a betegség késői szakaszában. A beteg állapota fokozatosan romlik, a megjelenésétől számítva átlagban 6-12 hónap múlva kialakul a teljes járásképtelenség. A genetikai teszt megjelenéséig a diagnózis felállítása igen bonyolult és költséges volt (nagyon alapos neurológiai és ortopédiai vizsgálat, radiológia, gerincvelő folyadék analízis, gerincvelő festés (myelographia), ill.elektrodiagnosztikai tesztek, CT, vagy MRI képalkotó eljárások). A kórjóslat nagyon kedvezőtlen, a gyógyszeres terápia csupán késlelteti az érintett ebek állapotának romlását. Mivel a betegség nem gyógyítható és folyamatosan romló tendenciát mutat, a végstádiumban az állatok szenvedéstől történő megváltása az egyedüli megoldás. Mindezeket figyelembe véve indokolt a genetikai szűrővizsgálatok bevezetése, különös tekintettel arra, hogy a betegség autoszomális recesszív módon öröklödik.
 
 
 
vWD
von Willebrand betegség
 
A vWD egy öröklődő vérzési rendellenesség, általában két fő típusa jelenik meg, az I-es típus és a III-as (létezik egy ritkább II-es típus is, mely sheltieknél nem fordul elő).

-a III-as típus egy súlyos vérzési rendellenesség, magas kockázattal spontán vérzésre is, a sérülés vagy műtét miatti komoly vérzés veszélye mellett. A shetlandi juhásznál a III-as típusú vWD fordul elő.

-az I-es típus enyhébb, a kockázatot főként a sérülések, műtétek jelentik. Lehetséges, hogy a sheltienél létrejött egy mutáció az I-es típusú vWD-re is. Ha igen, ez a típus mérsékeltebb, sokkal kisebb a vérzés esélye. Egy ideig azonban még nem tudjuk, az I-es típus jelen van-e a shetlandi juhászkutyákban.

Időről időre felmerül a kérdés, vajon a vWD probléma-e a fajtában.
Tudományos bizonyossággal állíthatjuk, hogy a III-as típus jelentős probléma a sheltie-nél. A mutáció, amit találtunk, néhány, vWD miatti komoly vérzéssel sújtott shetlandi juhászban az okozó mutációnak bizonyult. A VetGen elég vizsgálatot végzett sheltie-ken ahhoz, hogy meglehetősen jó becslése legyen a hordozók előfordulásának gyakoriságáról. Kicsivel 11% fölöttire tehető a III-as típusú vWD hordozóinak aránya. Ez jelentős egészségügyi teher, és jó lenne megszabadulni ettől a betegség-géntől a DNS teszt használatával.
 
Forrás: Kakas Tímea Sheltie.hu